Palatoschizis sau gura-de-lup

palatoschizisCea mai ridicata prevalenta a palatoschizis o prezinta triburile Chippewa si Navajo din Statele Unite ale Americii, urmandu-i indeaproape japonezii si chinezii. Statistic, 1 din 700 de copii prezinta acest sindrom in lumea intreaga. Cea mai redusa prevalenta, insa, o prezinta africanii, in termeni generali. Iar, la mijlocul acestui clasament oarecum debusolant, cel putin din acest punct de vedere, se situeaza caucazienii si latino-americanii. Si, din punctul de vedere al mortalitatii, cazuistica a inregistrat o scadere la jumatate in intreaga lume. In consecinta, cercetarile avanseaza considerabil si... suntem pe fagasul cel bun. Dar, pentru o mai buna preconizare a starii scheletice a fatului, parintii pot apela si la examinarile in utero.

 

 

Aceste fante labiale si palatine pot afecta si alte zone ale fetei, precum: ochii, urechile, nasul, obrajii... si chiar fruntea! Un asemenea exemplu de palatoschizis extrem a fost consemnat in 1976, atunci cand chirurgul cranio-facial Paul Tessier a descris 15 asemenea deschizaturi pe fata unui pacient. Totusi, desi foarte deranjate, iar uneori extreme, aceste cazuri de palatoschizis sunt tratabile cu succes prin chirurgie cranio-maxilo-faciala. Or, operatia poate avea o rata de succes sporita mai ales daca este intreprinsa imediat dupa nastere sau, cel putin, in primii ani de viata.

In unele cazuri, s-ar putea ca tesutul muscular de sub cicatricea provocata de afectiune sa necesite o reconstructie. Si tocmai din acest motiv este foarte indicat, mai ales in caz de detectare a unei forme cat de mici de palatoschizis, sa il rugati pe chirurgul specializat sa va consulte nou-nascutul in detaliu.

 

 

Mostenirea genetica si factorii externi

Cheiloschizis / fanta labiala sau „buza-de-iepure”, dar si palatoschizis / fanta palatina sau „gura-de-lup” pot aparea separat sau impreuna, dar ca variatii ale aceluiasi tip de deformare congenitala. Iar, manifestarea acestei diformitati este insasi dezvoltarea faciala anormala inca din timpul gestatiei mamei. Astfel, apare o deschizatura la nivelul boltei palatine, de regula, si care se continua pana deasupra buzei superioare. Este o consecinta a dezvoltarii incomplete a structurilor corpului uman, care nu mai fuzioneaza odata cu inceperea formarii fatului.

Factorii genetici contribuie la formarea buzei si fantei palatine, desigur, dar mai sunt destule avansari stiintifice de realizat pana ce se va construi o baza genetica de date privind aceasta maladie deformanta. Se stie, totusi, ca, daca apare vreun caz de palatoschizis intr-o familie, atunci maladia se poate transmite urmatoarei generatii.

Genele posibil implicate in procesul de aparitie a palatoschizis sunt: AXIN2, BMP4, FGFR1, IRF6, PHF8 etc. Restul, se cerceteaza prin intermediul proiectului – mamut "FaceBase", initiat de catre Institutul National de Cercetare Dentara si Craniofaciala, ca parte a Institutului National de Sanatate din Statele Unite ale Americii.

 

 

Din punctul de vedere al complicatiilor acestei maladii, avem urmatoarele sindroame: lui Van der Woude, care este cauzat de o variatie specifica in gena IRF6, astfel putand spori ocurenta diformitatilor in mod intreit, sau cel al lui Siderius, legat de retardul mintal. Cel din urma este cauzat de mutatii ale genei PHF8, iar, pe langa fanta labiala si/sau cea palatina, simptomele mai includ si un dismorfism facial.

Factorii externi / de mediu, in alta ordine de idei, pot cauza sau interactiona cu mostenirea genetica a copilului pentru a rezulta o fanta oro-faciala. Or, de exemplu, gena PHF8 a fost studiata indelung si s-a ajuns la concluzia ca aceasta este responsabila de regularea epigenetica, adica de cea a schimbarilor inauntrul genelor.

Iar, gena aceasta regulatoare, tinand de regularizarea oxigenarii moleculare a pre-embrionului uman, poate deveni ineficienta in caz de: locuire a parintilor intr-un mediu citadin sau rural - poluat puternic inclusiv cu pesticide -, fumat si baut excesiv, consum de droguri sau anticonvulsive sau antihipertensive, dar si in caz de adoptare a unei diete excesive si foarte bogate in vitamina A.

Procesul...

In decursul primelor doua luni de sarcina, prin contur fata embrionului uman, respectiv prin dezvoltarea a 5 lobi ancestrali / primitivi de tesut facial, si anume:

  • cel din crestetul capului si pana la viitoarea buza superioara – proeminenta frontonazala;

  • doua ale obrajilor, care intalnesc primul lob pentru a forma buza superioara – proeminenta maxilara, si...

  • chiar dedesubt, doi lobi aditionali de fiecare parte, in mod simetric, care formeaza barbia si buza inferioara – proeminenta mandibulara.

Acum, in mod evident, daca aceste tesuturi nu fuzioneaza in punctele care trebuie, apare o fanta, o forma de palatoschizis. Iar, forma acestei maladii poate fi usoara sau severa, rezultand un chip complet malformat. Buza superioara este formata inaintea boltei palatine, respectiv din primii trei lobi descrisi anterior. Fuzionarea boltei palatine este, asadar, ultima faza a „sudarii” celor cinci lobi faciali. Or, acest din urma proces este unul foarte vulnerabil in raport cu: substante toxice multiple, agenti poluatori de mediu si, nu in ultimul rand, in raport cu balanta nutritionala a gravidei.

 

 

Fanta labiala, asadar, este o afectiune in cazul careia cele doua placi craniene care formeaza bolta palatina dura nu sunt unite complet. Astfel, atat bolta dura, cat si cea moale sunt despicate; prezinta palatoschizis. Bolta palatina poate fi cu fanta partiala sau completa, asadar. Complet, in cazul in care se prezinta si o deschizatura in falca. Incompleta, in cazul in care se observa doar o mica „gaura” in bolta respectiva; aceasta „gaura” conecteaza gura de cavitatea nazala. Or, atunci cand apare fanta palatina, uvula sau „omusorul” poate fi, si acesta, despicata; palatoschizis „moale”.

Insa, atunci cand se creeaza o conectare deschisa intre bolta palatina si cavitatea nazala, afectiunea se numeste inadecvare velofaringeala si se manifesta printr-un timbru vocal foarte nazal al pacientului. Alte efecte secundare, legate de aceasta inadecvare, ar fi: erorile de articulare in vorbire si dezarticularile, respectiv pronuntarile gresite si compensatorii, adica acele pronuntari de foneme / sunete neexistente in vorbirea normala.

Forme diverse

Acum, daca o forma de palatoschizis nu afecteaza structura boltei palatine, atunci forma se numeste si „fanta labiala”. O forma usoara de fanta labiala poarta denumirea de „palatoschizis microform”. Or, aceasta se manifesta de la varful limbii ca o identatie / deschizatura mica sau continua pana in nas.

Palatoschizis de buza, pe de alta parte, poate fi unilaterala sau bilaterala. Adica, poate fi doar de o parte sau de ambele. Si, din nou, acest lucru este cauzat de faptul ca maxilarul nu a putut fuziona complet cu formatiunile palatale primare / bolta palatina in formare.

Remedii

Un nou-nascut, daca prezinta palatoschizis, indiferent de ce forma ar fi aceasta, trebuie hranit printr-un biberon adaptat si in pozitie verticala, astfel gravitatia ajutandu-l pe copil sa inghita mai usor. In acest sens, hranirea nou-nascutului pe principiul gravitatiei se poate realiza numai prin folosirea acelor biberoane sau printr-o combinatie de tetine. Cat priveste metoda hranirii nou-nascutului cu palatoschizis, aceasta poate fi una destul de simpla, si anume: taierea tetinei pe diagonala – tetina trebuie sa fie destul de lunga, de pronuntata – si comprimarea ritmica a sticlei, in timp ce copilul sta in pozitie verticala.

Din punct de vedere psihosocial, iata, palatoschizis implica destule probleme, mai ales cele de autoacceptare, si mai ales pubertilor si adolescentilor. Iar, din pacate, aceste dificultati intervin atunci cand colectivul incepe sa realizeze diferentele de aspect dintre indivizii sai si copilul cu palatoschizis, de exemplu. Or, pe cale de consecinta, si acel copil va incepe sa realizeze din ce in ce mai mult aceste deosebiri, si atunci apar sentimente din ce in ce mai complexe: tristete, apatie, furie si, in cele din urma, resemnare. Dar toate acestea pot fi prevenite daca si numai daca se va apela din timp la un chirurg cranio-maxilo-facial.

Pe de alta parte, este foarte recomandabil ca si d-voastra, parintii de copii suferinzi de aceasta afectiune, sa incercati sa relationati cu acestia pe masura intelegerii lor. Si, la randul lor, ei sa le poata explica celorlalti copii ceea ce li se intampla; de ce anume sufera. Astfel, se pot preveni multe situatii stanjenitoare si chiar... generatoare de furie.

Printre tratamentele paliative, pe de alta parte, se numara si logopedia, si proteza dentara. Iar, din perspectiva chirurgicala, augmentarea sau marirea peretului posterior faringeal, precum si alungirea boltei palatine, respectiv alte proceduri de specialitate.

Dar, pacientii cu palatoschizis pot prezenta si complicatii auriculare / ale urechii. Uneori, aceste complicatii pot duce chiar si la pierderea totala a auzului! Or, trompa lui Eustachio sau tuba auditiva si canalele auriculare externe pot fi indoite in unghi. Si, fiindca auzul este direct legat de procesul invatarii, copilului i se poate dezvolta o forma de retard si/sau de autism.

Toate aceste aspecte sunt deosebit de importante din cauza ca, inainte de procesul de invatare mimetica / expresiva, intervine cel verbal – auditiv. Fara cel verbal – auditiv, nou-nascutul cu palatoschizis este in mare risc de a dezvolta una dintre sau ambele forme de afectiune mintala mentionate anterior. Iar, in acest caz, ne putem referi si la parodontologie , respectiv din punct de vedere strict stomatologic.

Procedurile de tratament pot varia intre specialistii in palatoschizis la care apelati, si care va vor avea in observatie pe d-voastra sau pe copilul d-voastra. De asemeni, argumentatiile generice ale acestor specialisti pot diferi oarecum radical, si anume:

  1. copilul poate fi operat la varsta de 10 – 12 ani datorita ivirii danturii permanente, astfel copilul fiind scutit de mai multe interventii chirurgicale, si
  2. copilul poate fi operat mai devreme de varsta de 10 – 12 ani din cauza ca logopedia poate fi intreprinsa cu mai mult succes atunci.

La primele 2 – 3 saptamani de la nastere, operatia poate fi intreprinsa cu oarecare siguranta pentru a se inchide fanta labiala. Totusi, varsta preferata pentru astfel de interventii este cea de 10 saptamani, minimum. Dar aceasta preferinta vine ca urmare a „Regulii de 10”, adica a acelei reguli chirurgicale, de specializare craniofaciala, impusa de doctorii Wilhelmesen si Musgrave, care s-ar putea traduce astfel: copilul trebuie sa aiba cel putin 10 saptamani de viata, cantareste cel putin 10 livre – 4,5 kg – si are cel putin 10 gr de hemoglobina.

Daca fanta este bilaterala si extensiva, copilul poate avea nevoie de doua operatii de acest fel pentru cazul sau de palatoschizis; cea de-a doua fanta poate fi inchisa la cateva saptamani dupa prima.

Or, primele astfel de interventii au fost realizate in timpul Razboiului din Coreea, la un spital mobil de armata sau MASH, de catre dr-ul Ralph Millard.

Cel mai adesea, o fanta incompleta necesita o procedura chirurgicala ca la o fanta completa. Iar acest lucru este din doua motive, si anume:

  1. in primul rand, primul grup de muschi, necesari sa inchida buzele, trece prin buza superioara,
  2. in cel de-al doilea, pentru a nu se lasa o cicatrice evidenta, chirurgul va incerca sa o alinieze cu conturul natural al buzei superioare.

Si, in mod evident, o fanta incompleta ii va oferi chirurgului mai mult tesut cu care sa lucreze, iar aspectul post-operatoriu al buzei va fi unul mai... natural.

In unele cazuri severe, de palatoschizis bilateral si complet, segmentul premaxilar poate sa iasa mult in afara gurii. Iar, in caz de palatoschizis unilateral si complet, chirurgul v-ar putea propune o modelare naso-alveolara care sa imbunatateasca simetria nasului si gurii copilului d-voastra. De altfel, in studii de nisa privind simetria mentionata anterior, s-au observat imbunatatiri notabile prin interventie chirurgicala

Totusi, in mod obisnuit, fantele palatale vor fi acoperite de catre chirurg cu un obturator sau o proteza menita sa etanseze „cerul gurii”, astfel acoperind fanta. Si, tot din punct de vedere strict chirurgical, forma de palatoschizis palatin poate fi corectata in primele 6 - 12 luni de viata ale nou-nascutului. Cat priveste statistica, si aici, doar 20 – 25% dintre pacientii de aceasta varsta necesita o interventie pentru a se crea valva velofaringeala; o valva capabila sa duca la o vorbire normala, fara hipernazalitate. Cu toate acestea, pe masura ce copilul d-voastra afectat de palatoschizis va creste, in cazul in care aceasta maladie se prezinta sub forma severa, va fi nevoie de mai multe si mai inovante interventii chirurgicale. Or, una dintre aceste inovatii este aplicatia Latham.

Aplicatia Latham este introdusa chirurgical copilului in cea de-a 4-a sau a 5-a luna de viata. Dupa aceea, data fiind stabilizarea cu suruburi a aplicatiei, doctorul sau d-voastra, parintii, trebuie sa invartiti zilnic de acel surub, la indicatia precisa a chirurgului, pentru a alinia fantele. Iar, daca fanta se extinde pana la puntea alveolar-maxilara, parodontologul poate sa o corecteze prin umplerea locului cu tesut osos din zone precum: barbia, coasta sau soldul pacientului.

O tuba timpanostomica este adesea inserata in timpanul copilului suferind de palatoschizis pentru a-l ajuta cu aerarea urechii interne. Astfel, copilul nu va suferi de pierderi de auz si, implicit, de vreo forma de retard mintal sau chiar de autism.

 

 

Articole similare:

 

 

 

Please publish modules in offcanvas position.